概要
ゲノムワイドに遺伝的多型を探索する際、次世代シーケンシングの手法が優れています。しかしながら、膨大な情報量のゲノムからの読み取りには費用がかかるという問題点がありました。この問題を解決し、かつ冗長度を上げるために開発されたエクソーム解析では、ゲノムのエクソン領域に対するプローブを設計してエクソン特異的な読み取りを行います。本サービスにより、1塩基多型、挿入 / 欠損などエクソンに内包された各種多型の探索から統計解析までご提供が可能です。疾患と相関する変異や、マーカーを探索することができます。（
fig.1）（
fig.2）
特長
- ヒトエクソームのみを読み取ります。
- エクソームにコードされた変異を平均100×coverage以上で読み取ります。
- 非コード領域をシーケンシング対象外としたことで低コストで解析が可能です。（イントロン・プロモーターは読み取り対象外です。）
応用解析例
- アミノ酸残基レベルでの変異の有無
- 個体差の特定
- SNPsと疾患感受性の関連など
サービス仕様
- 次世代シーケンサー用ライブラリーの作製
- エンリッチメントキットによるエクソンの濃縮
・ TruSeq exome enrichment system（illumina社）
・ SeqCap EZ（NimbleGen社）
・ Agilent Sure Select（Agilent社）
・ Agilent Sure Select Human Kinome Kit（Agilent社）など
- HiSeq4000解析（150bp、paired-end）
- 1サンプルあたり平均100×coverage以上
- インフォマティクスデータ（SNPs、挿入 / 欠損）
