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Cancer Precision Medicine：CPM / Cancer Precision Medicine ID: J01675

全ゲノムシーケンス解析 ID: J01675

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Illuminaシーケンサー（NovaSeq、NextSeq）を用いた低価格・短納期な次世代シーケンス解析

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サービスについて

概要

全ゲノムシーケンス解析では、コーディング領域と非コーディング領域の両方を含む、ゲノムの包括的な特性評価を行います。がんの進行を促す変異の特定や、疾患との遺伝的関連の研究など、幅広いアプリケーションに利用できます。

特長

  • PCRフリーの試薬を使用することでPCR増幅によるバイアスを抑え、より精度の高い解析に
  • ターゲットシーケンスでは見逃される可能性のある大規模・小規模のバリアントまで検出
  • Illuminaシーケンサー（NovaSeq、NextSeq）を用いた低価格・短納期な次世代シーケンス解析
  • がん領域の解析実績を活かし、幅広い疾患におけるデータ解析に対応

解析内容

ご提供いただいたゲノムDNAよりライブラリーを作製後、Illuminaシーケンサーを用いてシーケンスを行います。取得したリードをゲノム参照配列へマッピングし、変異コールおよび遺伝子のアノテーションを行います。レーン貸切でのシーケンスや、シーケンスのみのご依頼も承ります。（fig.1）

fig.1 解析内容


データ解析：通常解析（fig.2）
通常解析では、データQC（品質管理）により高品質なリードを抽出後、参照ゲノム配列へマッピングし、配列決定や変異検出（変異コール）に用います。アノテーションにより、遺伝子情報や変異の割り当てまで行います。

fig.2 データ解析：通常解析


データQC（fig.3）（fig.4）（fig.5）

fig.3 Per base qual

fig.4 GC contents

fig.5 Duplication

変異コールおよびアノテーション（fig.6）

fig.6 変異コールおよびアノテーション


対象
生物種		 サンプル 使用試薬 シーケンサー データ量 データ解析
ヒト
マウス		 DNA TruSeq DNA PCR-Free
Sample Prep Kit		 NovaSeq 6000 100Gb
150PE
レーン貸切		 データ解析なし
通常データ解析（＊）

＊ マウスの場合、データ解析はTheragen Bio.（弊社関係会社、韓国）にて実施いたします。

ご提供いただくサンプル

以下の条件を満たさない場合や、ウイルス等による感染性が疑われるサンプルの場合は事前にご相談ください。「ライブラリー作製およびシーケンス」の場合は、CPM社にてQCを実施し、品質を満たさない場合はご連絡いたします。

解析項目 材料 必要量 保存容器 保存方法 備考
ライブラリー作製
および
シーケンス		 DNA 1.5 μg以上
（推奨：3 μg以上）		 1.5～2 mL
チューブ		 -20℃ 推奨純度：
OD（260/280）1.6～2.0、
DIN 6.0以上
・FFPE由来のDNAは解析できません。
・通常インサートサイズ350 bpで解析いたします。
　550 bpでの解析をご希望の場合は、
　サンプルの条件が異なりますのでご相談ください。
シーケンスのみ DNAライブラリープール 2 nM、200 μL以上 1.5～2 mL
チューブ		 -20℃ ライブラリープールの状態でご提出ください。

サンプルのご送付

解析に必要なサンプルを、CPMクリニカルラボまでご送付ください。月～金曜日（祝祭日を除く）着にて手配をお願いいたします。解析内容により、送付日の調整をさせていただく場合がございます。

  • サンプルには、解析依頼書別紙「サンプルリスト」を同梱してください。
  • 各サンプルチューブに、解析依頼書別紙「サンプルリスト」に記入したサンプル番号もしくはサンプル名を明記してください。
  • サンプルは、以下の輸送条件にて着払いでご送付ください。

サンプルの保存条件 輸送条件
冷凍（-20℃） ドライアイス梱包・冷凍便

納品物

以下のデータを納品いたします。

データ解析なし ・シーケンス結果報告書（レーン貸切の場合のみ）
・シーケンスデータ（Fastq）
通常データ解析 ・シーケンス結果報告書（レーン貸切の場合のみ）
・シーケンスデータ（Fastq）
・マッピングデータ（BAMファイル）
・遺伝子変異リスト（SNV/InDelを含む）
・転座などの構造変化（Structural Variants）
・Copy Number Variation（CNV）

納品方法：USBメモリもしくはHDD（別途費用をいただきます）

ご注文に関して

以下のファイルをご利用の上、お問い合わせフォーム からご送付ください。

専用注文書類
専用注文書 (Excel)

参考価格・納期

サービス項目 価格（税抜） 納期
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  • ※価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
  • ※表示している参考価格は消費税等は含まれておりません。
  • ※受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。その他の目的（医療品・食品の製造・品質管理や医療診断など）には使用しないで下さい。
  • ※納期は参考納期です。諸事情により、前後する場合がございます。納期の詳細については個別にお問い合わせください。
  • ※会社名・サービス名などは、各社の商標・登録商標です。
  • ※納品物によっては、その構成物（例えば、ベクター、蛍光色素など）の使用に制限がある場合があります。
  • ※ヒト臨床サンプルの場合はインフォームドコンセントを得ていることをご確認ください。 ヒト由来のサンプルの場合、ご所属の組織の倫理委員会などで承認が得られたものが受領されます。
  • ※人間への感染性が疑われるサンプルに関しては、お受けできない可能性がございます。
  • ※サンプルの保管および返却を行っていない場合があります。お客様より提供いただいたサンプルおよび解析データ等は、業務終了後、廃棄される場合がございます。

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