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株式会社薬研社

ID: J01394
ID: J01394
理研ジェネシス / 理研ジェネシス

Digital PCR

デジタルPCRを用いた変異解析。LBx プローブとデジタルPCRを組み合わせることで、DNA量の限られたサンプルからも変異やコピー数異常を定量的に検出します。


カテゴリ
遺伝子工学 > 遺伝子発現解析 > 定量PCR解析・デジタルPCR

サービスについて

概要

LBx ProbeとデジタルPCRを組み合わせることにより、DNA量の限られたサンプルからもがん遺伝子の変異やコピー数異常を定量的に検出します。体液中の腫瘍ゲノム状態のモニタリングなどにご活用いただけます。

特長

  • 理研ジェネシス独自開発LBx ProbeとデジタルPCRの併用により特異的かつ定量的なターゲットの検出を実現
  • がんドライバーおよび治療耐性の遺伝子変異検出に特化したプローブラインナップ
  • 数コピーのレアターゲットを定量的に検出
  • 体液中のCell free DNA (cfDNA)を対象とした解析も可能。

サービス内容

  • 解析内容

    [変異検出]
    変異型特異的プローブと野生型特異的プローブを用いて、対象変異を定量的に検出します。

    遺伝子 LBxプローブ 対象変異
    AKT1 AKT1 E17K p.E17K
    ALK ALK T1151ins p.T1151_L1152insT
    ALK L1152R p.L1152R
    ALK C1156Y p.C1156Y
    ALK I1171T p.I1171T
    ALK F1174L p.F1174L
    ALK V1180L p.V1180L
    ALK L1196M p.L1196M
    ALK L1198F p.L1198F
    ALK G1202R p.G1202R
    ALK S1206Y p.S1206Y
    ALK G1269A p.G1269A
    EGFR EGFR R451C p.R451C
    EGFR T790M pT790M
    EGFR C797S1 p.C797S (c.2389T>A)
    EGFR C797S2 p.C797S (c.2390G>C)
    ESR1 ESR1 Y537N p.Y537N
    ESR1 Y537S p.Y537S
    ESR1 D538G p.D538G
    ESR1 E380Q p.E380Q
    HER2 HER2 V777L p.V777L
    HER2 V842I p.V842I
    KIT KIT L576P p.L576P
    KIT K642E p.K642E
    ROS1 ROS1 G2032R p.G2032R
    SMO SMO D473H p.D473H

    * 複数の変異を1反応で測定できるMultiplexタイプのプローブを用いた解析も承っております(変異の確定には追加解析が必要になります)。


    [変異スクリーニング]
    がん関連HotSpot変異の有無を1反応で解析できます(変異の確定には追加解析が必要です)。

    遺伝子 LBxプローブ 対象変異
    BRAF BRAF V600 Screen p.D594G/N
    p.V600E/K/R/G/M/D
    p.K601E
    EGFR EGFR G465 Screen p.S464L,
    p.G465E/R,
    p.K467T
    EGFR Exon19 Del Screen E746_A750del,
    E747_P753>S,
    E746_T751del など
    ESR1 ESR1 Y537 Screen p.V534E
    p.P535H
    p.L536R/Q/P/H,
    p.Y537N/C/S
    p.D538G
    IDH1 IDH1 R132 Screen p.R132C/G/S/H/L/P
    IDH2 IDH2 R172 Screen p.R172W/G/K/M/S
    KRAS KRAS G12/G13 Screen p.G12A/C/D/F/G/L/R/S/V
    p.G13A/C/D/G/R/S/V
    KRAS A59/Q61 Screen p.A59E/G/S/T/del
    p.Q61E/H/K/L/P/R
    MEK1 MEK1 C121/G128 Screen p.C121S
    p.P124S/L
    p.G128V/D
    p.F129L
    NRAS NRAS G12/G13 Screen p.G12A/C/D/N/R/S/V
    p.G13A/C/D/R/S/V
    NRAS Q61 Screen p.Q61E/H/K/L/P/Q/R
    p.E62K/Q
    PIK3CA PIK3CA E545 Screen p.E542K/V
    p.E545V/G/A/Q/K
    p.Q546L/R/P/E/K
    PIK3CA H1047 Screen p.H1047L/R/Y
    p.G1049R/S

    [コピー数測定]
    対象遺伝子領域のコピー数を測定します。

    ・対象遺伝子
    AKT1,AKT2,AR,BRAF,CCND1,CDK4,CDK6,cMET,CTNNB1,EGFR,ESR1,FGFR1,FGFR2
    FGFR3,HER2,IGF1R,IGF2R,KIT,KRAS,MEK1,NRAS,PDGFRA,PIK3CA,VEGFA
  • 解析結果
    各ターゲットのコピー数を定量的にカウントし、対象変異数または対象遺伝子のコピー数を算出します。(fig.1
  • 解析例

    対象変異 EGFR p.T790M
    EGFR Exon19 deletion
    使用プローブ EGFR T790M
    EGFR Exon19 Del Screen
    機種 QX200 ddPCR System
    データ解析 変異頻度の算出
    納期 品質評価通過後、約3週間

納品物

  • 解析報告書
  • データディスク:ddPCR測定データ

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