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株式会社薬研社

ID: J01375
ID: J01375
理研ジェネシス / 理研ジェネシス

Target cfDNA Sequencing（OncomineTM cfDNA Assay / Ion AmpliSeqTM HD Panel）

Cell free DNA（cfDNA）を用いて、癌種ごとに絞り込まれた150以上の変異を、一度のアッセイで同時に解析可能です。

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シーケンス（塩基配列）解析 > 次世代シーケンス（NGS）解析【データ解析・その他】 > 次世代シーケンス解析
シーケンス（塩基配列）解析 > 次世代シーケンス（NGS）解析【ゲノムDNAシーケンス】 > ゲノム変異解析

サービスについて

概要

血漿由来DNAからターゲット領域の配列をPCR増幅し、次世代シーケンサー（NGS）を用いて塩基配列を解析します。その後、参照配列と比較することで変異を検出し、解析結果をご報告します。

  • 解析フロー

    1. Cell free DNAの品質評価
    2. ターゲット増幅 / ライブラリ作製
    3. NGSを用いたシーケンシング
    4. バイオインフォマティクス解析（変異検出）

特長

  • 分子バーコードを採用することで、低頻度（～0.1%）変異の検出を実現。
  • 癌種ごとに絞り込まれた150以上のHotspot変異を、一度のアッセイで同時に解析できるパネルをご用意。
  • 検出されたアクショナブルな変異に対して、OncomineTM Knowledgebaseに基づいた薬剤情報や臨床試験情報もレポート可能（＊）。
  • カスタムパネルを用いた解析にも対応。
＊ OncomineTM cfDNA Assayを用いた場合のみ。

サービス内容

  • パネル一覧
    ターゲット領域の増幅は、以下のパネルを用いて行います。

    がんパネル
    パネル名 対象遺伝子（＊） ターゲット変異情報
    OncomineTM Lung cfDNA Assay ALK, BRAF, EGFR, ERBB2,KRAS, MAP2K1, MET, NRAS,PIK3CA, ROS1, TP53 非小細胞肺癌における150以上のSNV/Short InDelをターゲット
    【主な対象SNV/Short InDel】
    EGFR：T790M, C797S, L858R, Exon 19 del
    KRAS：G12X, G13X, Q61X
    BRAF：V600E
    ALK：Exon 21-25上のSNVまたはShort InDel
    PIK3CA：E545K, H1047R, E542K
    OncomineTM Colon cfDNA Assay AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR,ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS,MAP2K1, NRAS, PIK3CA,SMAD4, TP53, APC 大腸癌における240以上のSNV/Short InDelをターゲット
    【主な対象SNV/Short InDel】
    KRAS/NRAS：G12X, G13X, Q61X
    BRAF：V600E
    PIK3CA：E545K, H1047R
    TP53：R175H, R273H/C/L
    SMAD4：R361C/H
    CTNNB1：S45F, T41A
    OncomineTM Breast cfDNA Assay v2 AKT1, CCND1（＊）, EGFR, ERBB2, ERBB3,ESR1, FBXW7, FGFR1（＊）, KRAS, PIK3CA,SF3B1, TP53
    ＊ CNVのみの解析。    		 乳癌における150以上のSNV/Short InDel、TP53のコーディング領域、下記3遺伝子のCNVをターゲット。
    【主な対象SNV/Short InDel】
    PIK3CA：E545K, H1047R
    AKT1：E17K
    ESR1：抗エストロゲン耐性に関与する変異
    TP53：機能喪失変異
    ERBB2：抗HER2療法の感受性に関与する変異
    【CNV対象遺伝子】
    CCND1、ERBB2、FGFR1

    ● 各パネルの対象変異情報の詳細は、別途、お問い合わせ下さい。

    カスタムパネル
    パネル名 パネルサイズ ターゲット領域
    Ion AmpliSeqTM HD Panel 12～500アンプリコン/1プール ヒトの任意遺伝子または任意の変異とその周辺領域
  • 解析結果（fig.1）（fig.2）

    ・SNV, InDelなどを検出します。
    ・対象変異または検出された変異には各種アノテーション（＊1）をつけてエクセルファイルでご提供します。
    ・検出された変異に対する薬剤情報や臨床情報もレポートします（オプション、OncomineTM cfDNA Assayを用いた解析の場合のみ）。

    fig.1 SNV, InDelとそのアノテーション一覧①

    fig.2 SNV, InDelとそのアノテーション一覧②
    ＊1 SNV、 InDelには次のようなアノテーションがつきます。
    　　変異個所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、COSMIC ID、ClinVar ID、RefSeq ID、CCDS ID、
    　　日本人アレル頻度（1000 Genomes、HGVD、HapMap、iJGVD）、サンプルごとのジェノタイプデータ、Depth、変異塩基の頻度など
  • 解析例

    検体数 8
    パネル OncomineTM Lung cfDNA Assay
    機種 / チップ Ion S5TM / Ion 530TM
    平均リード数 / 検体（＊） 2Mリード以上
    バイオインフォマティクス解析 SNV・Short InDelの検出
    各種アノテーション付加
    検体間比較のためのリスト作成
    納期 品質評価通過後、約1.5ヶ月

    ＊ 得られるリード数は検体の品質により上記値を下回る場合がございます。

納品物

  • 解析報告書
  • データHDD：リード情報（FASTQ）、マッピングデータ（BAM）、SNV/InDel検出データ（VCF）、SNV/InDelのアノテーションデータ（エクセルファイル）

サンプル条件

サンプルの種類 推奨DNA量 メインピークサイズ 溶媒 検体送付方法
Cell free DNA（cfDNA） 100ng（＊1） 180bp付近（＊2） Nuclease-free水 低吸着チューブを使用、
冷蔵又はドライアイス詰めで送付

＊1 上記DNA量に満たない場合は、別途ご相談下さい。
＊2 Agilent 2100バイオアナライザーまたはAgilent2200 TapeStationによる解析結果がお手元にある場合はご提出をお願いします。
●提出時にDNA濃度情報をご連絡ください（Picogreenなどの二本鎖DNA定量を用いた方法を推奨）。
●全血または血漿サンプルからのcfDNA抽出をご希望の場合は、別途、お問い合わせ下さい。

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