ID: J01375
ID: J01375
理研ジェネシス / 理研ジェネシス
Target cfDNA Sequencing(OncomineTM cfDNA Assay / Ion AmpliSeqTM HD Panel)
Cell free DNA(cfDNA)を用いて、癌種ごとに絞り込まれた150以上の変異を、一度のアッセイで同時に解析可能です。
カテゴリ
シーケンス(塩基配列)解析 > 次世代シーケンス(NGS)解析【データ解析・その他】 > 次世代シーケンス解析
シーケンス(塩基配列)解析 > 次世代シーケンス(NGS)解析【ゲノムDNAシーケンス】 > ゲノム変異解析
サービスについて
概要
血漿由来DNAからターゲット領域の配列をPCR増幅し、次世代シーケンサー(NGS)を用いて塩基配列を解析します。その後、参照配列と比較することで変異を検出し、解析結果をご報告します。- 解析フロー
- Cell free DNAの品質評価
- ターゲット増幅 / ライブラリ作製
- NGSを用いたシーケンシング
- バイオインフォマティクス解析(変異検出)
特長
- 分子バーコードを採用することで、低頻度(~0.1%)変異の検出を実現。
- 癌種ごとに絞り込まれた150以上のHotspot変異を、一度のアッセイで同時に解析できるパネルをご用意。
- 検出されたアクショナブルな変異に対して、OncomineTM Knowledgebaseに基づいた薬剤情報や臨床試験情報もレポート可能(*)。
- カスタムパネルを用いた解析にも対応。
サービス内容
- パネル一覧
ターゲット領域の増幅は、以下のパネルを用いて行います。
がんパネル パネル名 対象遺伝子(*) ターゲット変異情報 OncomineTM Lung cfDNA Assay ALK, BRAF, EGFR, ERBB2,KRAS, MAP2K1, MET, NRAS,PIK3CA, ROS1, TP53 非小細胞肺癌における150以上のSNV/Short InDelをターゲット
【主な対象SNV/Short InDel】
EGFR:T790M, C797S, L858R, Exon 19 del
KRAS:G12X, G13X, Q61X
BRAF:V600E
ALK:Exon 21-25上のSNVまたはShort InDel
PIK3CA:E545K, H1047R, E542KOncomineTM Colon cfDNA Assay AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR,ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS,MAP2K1, NRAS, PIK3CA,SMAD4, TP53, APC 大腸癌における240以上のSNV/Short InDelをターゲット
【主な対象SNV/Short InDel】
KRAS/NRAS:G12X, G13X, Q61X
BRAF:V600E
PIK3CA:E545K, H1047R
TP53:R175H, R273H/C/L
SMAD4:R361C/H
CTNNB1:S45F, T41AOncomineTM Breast cfDNA Assay v2 AKT1, CCND1(*), EGFR, ERBB2, ERBB3,ESR1, FBXW7, FGFR1(*), KRAS, PIK3CA,SF3B1, TP53
* CNVのみの解析。乳癌における150以上のSNV/Short InDel、TP53のコーディング領域、下記3遺伝子のCNVをターゲット。
【主な対象SNV/Short InDel】
PIK3CA:E545K, H1047R
AKT1:E17K
ESR1:抗エストロゲン耐性に関与する変異
TP53:機能喪失変異
ERBB2:抗HER2療法の感受性に関与する変異
【CNV対象遺伝子】
CCND1、ERBB2、FGFR1● 各パネルの対象変異情報の詳細は、別途、お問い合わせ下さい。
カスタムパネル パネル名 パネルサイズ ターゲット領域 Ion AmpliSeqTM HD Panel 12~500アンプリコン/1プール ヒトの任意遺伝子または任意の変異とその周辺領域 - 解析結果(fig.1)(fig.2)
・SNV, InDelなどを検出します。
・対象変異または検出された変異には各種アノテーション(*1)をつけてエクセルファイルでご提供します。
・検出された変異に対する薬剤情報や臨床情報もレポートします(オプション、OncomineTM cfDNA Assayを用いた解析の場合のみ)。
*1 SNV、 InDelには次のようなアノテーションがつきます。
変異個所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、COSMIC ID、ClinVar ID、RefSeq ID、CCDS ID、
日本人アレル頻度(1000 Genomes、HGVD、HapMap、iJGVD)、サンプルごとのジェノタイプデータ、Depth、変異塩基の頻度など - 解析例
検体数 8 パネル OncomineTM Lung cfDNA Assay 機種 / チップ Ion S5TM / Ion 530TM 平均リード数 / 検体(*) 2Mリード以上 バイオインフォマティクス解析 SNV・Short InDelの検出
各種アノテーション付加
検体間比較のためのリスト作成納期 品質評価通過後、約1.5ヶ月 * 得られるリード数は検体の品質により上記値を下回る場合がございます。
納品物
- 解析報告書
- データHDD:リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel検出データ(VCF)、SNV/InDelのアノテーションデータ(エクセルファイル)
サンプル条件
サンプルの種類 | 推奨DNA量 | メインピークサイズ | 溶媒 | 検体送付方法 |
---|---|---|---|---|
Cell free DNA(cfDNA) | 100ng(*1) | 180bp付近(*2) | Nuclease-free水 | 低吸着チューブを使用、 冷蔵又はドライアイス詰めで送付 |
*1 上記DNA量に満たない場合は、別途ご相談下さい。
*2 Agilent 2100バイオアナライザーまたはAgilent2200 TapeStationによる解析結果がお手元にある場合はご提出をお願いします。
●提出時にDNA濃度情報をご連絡ください(Picogreenなどの二本鎖DNA定量を用いた方法を推奨)。
●全血または血漿サンプルからのcfDNA抽出をご希望の場合は、別途、お問い合わせ下さい。
関連サービス
ご注文に関して
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参考価格・納期
サービス項目 | 価格(税抜) | 納期 |
---|---|---|
Target cfDNA Sequencing | お問い合わせ | お問い合わせ |
関連サイト
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ヒト由来のサンプルの場合、ご所属の組織の倫理委員会などで承認が得られたものが受領されます。 - ※人間への感染性が疑われるサンプルに関しては、お受けできない可能性がございます。
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