概要

次世代シーケンサーを用いて、ヒトゲノムの塩基配列を決定します。全ゲノム領域を対象として変異検出を行うことで、より包括的にゲノム配列の違いや変化を捉えることができます。
遺伝性疾患やがんの原因遺伝子の探索などを目的とした研究にご利用いただけます。

＊ ヒト以外のWhole Genome Sequencingサービスをご希望の場合は別途ご相談ください。

特長

• NovaSeq（Illumina社）を用いてシーケンス解析を行うことで、劇的なコストダウンを実現。
• Single Nucleotide Variation（SNV）に加え、一部のShort Insertion / Deletion（InDel）、転座などの構造変異、Copy Number Variation（CNV）も検出可能。
• オプション解析としてトランスジーン挿入位置の探索、ウイルス挿入位置探索、染色体組換のブレイクポイントの同定、MatchedPair解析もご提供可能。

サービス内容

• オプションバイオインフォマティクス解析
  
  トランスジーン挿入位置の探索
  トランスジーンの挿入位置を網羅的に解析します。遺伝子導入に使用されたベクターおよびインサート配列が必要です。
  
  ウイルス挿入位置探索
  ウイルスゲノムの挿入位置を網羅的に解析します。ゲノム配列が既知のウイルスのみを対象とします。
  
  染色体組換のブレイクポイントの同定
  転座などにおける染色体組換ブレイクポイントを同定します。
  FISHなどで組換えが起こっている染色体のペアまたは片方の染色体位置情報が事前に確認済みであることが必要です。
  
  Matched-Pair解析
  がん部と非がん部などの2検体間の比較により差の見られる箇所を変異として検出します。
  体細胞変異解析などにご利用いただけます。
• 解析結果
  
  リード配列を参照配列に対してマッピング（＊1）し、変異箇所（SNV(＊1)）を検出します。 検出されたSNVは、各種アノテーション（＊2）をつけてエクセル・マクロファイルとテキストファイル（＊3）でご提出します。 SNVの検出だけでなく、構造変異の検出結果も納品いたします。（fig.1）
  
  
  fig.1 解析結果
  ＊1 マッピング結果、SNV、DepthはIntegrative Genomics Viewer(IGV)で閲覧することが可能です。
  ＊2 検出されたSNVには次のようなアノテーションがつきます(Humanの場合)。：
  　　変異箇所、塩基、新規/既知、影響を与える遺伝子、遺伝子への影響、dbSNP ID、RefSeq ID、CCDS ID、
  　　日本人アレル頻度(1000 Genomes、HGVD、HapMap)、Conserved Elements、SIFT、Depth、クオリティ値、サンプル間比較結果など
  ＊3 アノテーションは弊社オリジナルのエクセル・マクロ（AnnotationViewer）で観覧でき、
  　　IGVおよび外部データベースと連携するようになっています。
• 解析例
  

  機種	NovaSeq 6000
  ライブラリ作製キット	TruSeq DNA Nano Library Prep Kit（＊）
  平均データ量/サンプル	約90Gb
  リード長	150bp
  シーケンス方法	Paired End
  バイオインフォマティクス解析	SNV同定、一部のShort InDelおよび構造変異同定 各種アノテーション付与

  ＊ ライブラリ作製にTruSeq DNA PCR-free Library Prep Kitの使用をご希望の場合は、別途ご相談ください。

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納品物

• 解析報告書
• データHDD：リード情報(FASTQ)、マッピングデータ(BAM)、SNV/InDel/SV/CNV検出データ(VCF)、SNV/InDel/SV/CNVのアノテーションデータ(エクセル・マクロファイルとテキストファイル)

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サンプル条件

サンプル	DNA量（＊）	濃度	OD260/280	溶媒
精製ゲノムDNA	1μg	50ng/μL以上	1.8以上	1×TE

・サンプルの定量はQubitまたはPicoGreenを用いた方法を推奨しております。
・サンプルの電気泳動写真がお手元にある場合にはご提供をお願いします。
＊ ライブラリ作製にTruSeq DNA Nano Library Prep Kitを用いる場合。