特長

• 11種類のがんパネルから目的に応じて選択
• カスタムパネルの作製も可能
• FFPEサンプルやセルフリー DNA（cfDNA） にも対応
• 微量サンプル（10ng～）でも測定可能
• 分子バーコード使用で、1％程度の体細胞変異を検出
• QIAGEN Gene Globe Data Analysis Center（データ解析クラウド）が無償で利用可能（ユーザー登録が必要）
• 複雑な解析結果をできるだけ分かりやすくした最終結果レポートの作成可能（オプション解析）

Actionable solid tumor panel	ヒトの20個のがん遺伝子における主要な領域及び3個の腫瘍抑制遺伝子の全エクソン領域を解析
BRCA1 and BRCA2 panel	ヒトの乳がんおよび卵巣がんの発症と進行に関連するBRCA1およびBRCA2における変異を解析
BRCA1 and BRCA2 Plus panel	ヒトの乳がんおよび卵巣がんの発症と進行に関連するBRCA1、BRCA2を含む6遺伝子における変異を解析
Breast cancer panel	ヒト乳がんの発症と進行に関連した93遺伝子における変異を解析
Colorectal cancer panel	ヒト大腸がんの発症と進行に関連した71遺伝子における変異を解析
Lung cancer panel	ヒト肺がんの発症と進行に関連した72遺伝子における変異を解析
Mitochondrial panel	ヒトミトコンドリアゲノムにおけるコードおよび非コード領域の体細胞変異を解析
Myeloid Neoplasms panel	ヒト骨髄性腫瘍の発症と進行に関連した141遺伝子における変異を解析
Pharmacogenomics panel	ヒトの個々における薬物や他の化学物質における代謝能力に関連する31個のハプロタイプの薬物代謝関連遺伝子における変異を解析
Comprehensive cancer panel	ヒトの包括的ながんの発症と進行に関連する275遺伝子およびTERTプロモーターにおける変異を解析
Lnherited diseases panel	ヒト遺伝性疾患に関連する298遺伝子における変異を解析（有害で高頻度に見られる劣性の遺伝性疾患に関係する164遺伝子を含む）

概要

1	サンプルのクオリティチェック
2	シーケンスライブラリー調製
3	シーケンス
4	データ解析（オプション）

1. サンプルのクオリティチェック（QC）を行います。
2. Gene-specificプライマーによるターゲット領域の増幅とシーケンスライブラリーの調製を行います。
3. illumina社の次世代シーケンサー（MiSeq/NextSeq500等）によるシーケンス解析を行います。
4. リファレンスゲノムへのアライメント（マッピング）と分子バーコード処理、変異検出を行います。QIAGEN社クラウド（Data Analysis Center）とDNAチップ研究所のカスタムパイプラインを組み合わせたデータ解析を行います。

データ解析

1	QIAGEN Gene Globe Data Analysis Center （データ解析クラウド）による解析
2	DNAチップ研究所独自のアノテーション情報を付与 ・1,000 Genomesのアレル頻度情報 ・京都大学HGVDのアレル頻度情報 ・DNAチップ研究所取得の高齢健常者8人に見られる変異情報
3	変異の絞り込み ・タンパク質にインパクトを与える変異の絞り込み ・アレル頻度情報による変異の絞り込み
4	最終結果レポートの作成 ・QIAGEN QIAseq Targeted DNA Panels Mutation Report

フィルターを通過した信頼性の高い結果を抽出し、なおかつタンパク質に影響を与える変異を最終結果としてレポートしています。
必要最小限の情報を分かりやすい形でレポートしています。

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納品物

• 最終結果レポート （PDF形式）
• 変異検出詳細結果（fig.1）
• VCFファイル（変異ファイル）
• FASTQファイル（次世代シーケンサーから出力された配列 (リード) データ）
• BAMファイル（ヒト参照配列hg19へのアライメントファイル）
• mapping_quality（リードのMapping Quality Scoreのサンプル毎の分布イメージ）
• サンプルQCレポート
• Qiaseq-DNA-smCounter（QIAGEN社クラウドサーバーによる解析結果）

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サンプルについて

ゲノムDNA量	濃度	OD260/280	OD260/230	性状	液量
200ng以上（お問合せください）	10ng/μL以上	1.5 以上	1.0 以上	分解やRNAのコンタミがないこと	20μL以上

・微量サンプルにも対応しております。サンプル量が上記に満たない場合はお気軽にご相談ください。
・FFPEサンプルから抽出したゲノムDNAの場合は 400ng 以上ご用意ください。
・抽出時に使用している有機溶媒が混入していないDNAをご送付ください。
・DNAはRNase処理を行い、RNAのコンタミネーションがない状態のサンプルをご送付ください。
・組織、細胞、FFPEスライド等は、DNA / RNA抽出をご確認いただくか別途お問い合わせください。
・送付方法はサンプル送付方法をご確認ください。