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ID: E01352
フィルジェン / Centogene(セントジーン)

クリニカルシークエンシングサービス

稀少遺伝性疾患もサポートしています


カテゴリ
シーケンス(塩基配列)解析 > 次世代シーケンス(NGS)解析 > クリニカルシーケンス
シーケンス(塩基配列)解析 > 次世代シーケンス(NGS)解析 > Whole Genome解析(全ゲノム解析)
シーケンス(塩基配列)解析 > 次世代シーケンス(NGS)解析 > エクソーム解析

サービスについて

概要

Centogeneでは、次世代シークエンス技術を用いて、特定の疾患関連遺伝子群(NGSパネル)、全エクソーム(WES)又は全ゲノム(WGS)を網羅的に解析し、疾患と関連する変異を報告するサービスを提供しています。また、従来のサンガー法などによる解析サービスも行っており、稀少疾患関連遺伝子を含む3,000以上の遺伝子に対応しています。解析は、CLIA、CAPなど様々な認定を受けたラボで行われ、変異はACMG(米国臨床遺伝・ゲノム学会)ガイドラインに基づいて報告されます。

特長

  • 次世代シークエンスによる疾患関連遺伝子群(NGSパネル)、全エクソーム(WES)又は全ゲノム(WGS)の解析
  • NGSパネルは、200種以上を用意し、様々な疾患に対応
  • 疾患と関連性の高い遺伝子のみを標的としたクリニカルエクソームシークエンス(CentDX PlusTM)を用意
  • CLIA、CAPなど様々な国際的認定を受けたラボでの解析
  • 国際的なACMGガイドラインに基づいた変異の報告
  • 解析には少量の血液サンプルが必要となり、輸送をシンプルにする専用のフィルターカード(CentoCard®)を用意
  • 依頼する解析の選択、結果の報告、報告書の管理などをスムーズにする専用のウェブポータル(CentoPortal®
  • 従来のサンガー法等による解析も用意し、稀少疾患関連遺伝子を含む3,000以上の遺伝子に対応
[対象疾患カテゴリー]
Centgeneは、がんのみならず、その他の様々な疾患用にデザインされたパネルを用意しています。


[CentoDX PlusTM(クリニカルエクソームシークエンス)]
CentoDX PlusTM は、既知の疾患と関連する~6,000の遺伝子(コード領域)に焦点を当てることにより、3,200の疾患に対応します。このため、全遺伝子を標的とするWESよりもコストを抑え、ヒト疾患と関連性のない不確かな結果の取得を回避します。

[CentoXome®(全エクソームシークエンス)]
これまで明らかにされている疾患を惹起する変異の約85%がエクソン領域内に認められています。
全エクソームシークエンスであるCentoXome®は、一度に数千の遺伝子を解析します。

[CentoGenome®(全ゲノムシークエンス)]
全ゲノムシークエンスであるCentoGenome®は、コード領域および非コード領域を含む、ゲノム全体をシークエンスします。

[NGS Panel Genomic]
NGS Panel Genomicは、全ゲノムシークエンスし、関心となる遺伝子のみを解析します。このため、遺伝子のコード領域のみならず、イントロン領域やスプライシング部位も解析可能です。また、CNVやSV解析への対応、PCRバイアスが無いなどの利点があります。さらに、関心のある遺伝子の解析結果がネガティブであった場合、最小限の費用で全ゲノム解析に切り替えることが可能です。

[従来の手法による解析]
サンガー法やMLPA法といった、従来の手法による解析も行っております。稀少疾患関連遺伝子を含む約3,000種類の遺伝子に対応しています。

[CentoPortal®
依頼する解析の選択、サンプルの追跡、報告書のダウンロード等は、Centogeneの用意するウェブポータル、CentoPortal®より行います。CentoPortal® は、サンプル情報及び報告書の管理を支援する様にデザインされたオンラインポータルです。
 1. アカウントの作成(お持ちでない場合)
 2. 被験者情報の登録
 3. 依頼する解析の選択
 4. コンセントフォームに関する同意
 5. 臨床情報やこれまでに実施された検査のデータのアップロード
 6. サンプルの追跡
 7. 報告書のダウンロード・管理

[CentoCard®
国境を越えての生物学的サンプルの輸送は、複雑な梱包やバイオハザード標識など、準備が大変です。
CentoCardは、こうしたサンプル輸送をシンプルにします(fig.1)。

[認証取得ラボでの解析]
解析を実施するCentogeneは、国際的な品質管理体制を採用し、複数の認証を取得しています。
 ・CAP accredited # 8005167
 ・CLIA # 99D2049715
 ・CAP accreditated CAP ISO 15189

[ACMGガイドラインに基づく変異の報告]
ACMGガイドラインでは、Mendelian variantについて、5種類のクラスを定義しています:pathogenic、likely pathogenic、uncertain significance、likely benign and benign(class1~5)。幾つかの例において、現在の医学的文献が疾患リスクの増加を支持している場合、疾患関連変異がclass6として報告されます。変異の頻度、in silico予測、保存スコア及び臨床情報と共に公開されているデータ、人種データ又は機能的解析の全データを評価し、変異を最善のクラスに分類します。

サービス内容

CentoCard® にてご提供頂いたサンプルを用いて、CentoPortal® でご選択頂いた解析を実施いたします。各種疾患のNGSパネル、WES、WGS、クリニカルエクソームシークエンスなど、様々な解析が用意されています。CAPやCLIAといった国際的な認定を受けたラボで解析し、ACMGガイドラインに基づいて同定された変異を記載した報告書を作成いたします。これらの作業は、全て提携先であるCentogeneで実施されます。
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納品物

報告書(英語)
 * CentoPortal® よりダウンロードして頂きます。
 * 解析完了時に、アカウントにご登録いただいた電子メールアドレスに、Centogeneより通知が届きます。

 報告書には、以下の様な情報が含まれます。
 ・国際的なガイドライン(ACMG)に従って同定された変異
 ・結果を支持する文献情報
 ・解析法の説明

 報告書の形式を、以下のリンク先よりご確認頂けます。
 https://www.centogene.com/fileadmin/pdf/Ordering/Reporting/Medical_report_comments_V1_20180206.pdf

 CentoGenome、CentoXome 及び CentoDX Plus のデモレポートを用意しております。 ページ先頭へ戻る

サンプル条件

血液サンプル(CentoCard®
* プロジェクト内容によって、必要となる枚数や、サンプルタイプが異なる場合があります。
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ご注文に関して

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参考価格・納期

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関連サイト

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※価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
※表示している参考価格は消費税等は含まれておりません。
※受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。その他の目的(医療品・食品の製造・品質管理や医療診断など)には使用しないで下さい。
※納期は参考納期です。諸事情により、前後する場合がございます。納期の詳細については個別にお問い合わせください。
※会社名・サービス名などは、各社の商標・登録商標です。
※納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合があります。
※ヒト臨床サンプルの場合はインフォームドコンセントを得ていることをご確認ください。
 ヒト由来のサンプルの場合、ご所属の組織の倫理委員会などで承認が得られたものが受領されます。
※人間への感染性が疑われるサンプルに関しては、お受けできない可能性がございます。
※サンプルの保管および返却を行っていない場合があります。お客様より提供いただいたサンプルおよび解析データ等は、業務終了後、廃棄される場合がございます。